Durante tres años, científicos
del Centro de Estudios del Genoma Humano de la Universidad de Sao Paulo
analizaron los cromosomas de cerca de 200 pacientes con autismo
atendidos en esa institución.
Xinhua
Publicado: 02/02/2012 07:39
Publicado: 02/02/2012 07:39
Río de Janeiro. Un grupo de
investigadores brasileños identificó uno de los diversos genes
responsables del autismo y una disfunción genética que puede ayudar
a explicar las dificultades de los autistas para interactuar
socialmente.
Los avances en el estudio del disturbio fueron obtenidos por científicos del Centro de Estudios del Genoma Humano (CEGH) de la Universidad de Sao Paulo (USP), informó la Fundación de Apoyo a la Investigación en el Estado de Sao Paulo (Fapesp), que financia las investigaciones.
Las investigaciones ayudan a conocer el mecanismo genético del trastorno del espectro autista. Los resultados de las investigaciones del CEGH fueron presentados la semana pasada en el seminario "Avances en la Pesquisa y en el Tratamiento del Comportamiento Autista", realizado en la Universidad Federal de Sao Carlos (UFSCar).
Los especialistas identificaron uno de los genes que puede ser responsable de la enfermedad tras analizar en los últimos tres años los cromosomas de cerca de 200 pacientes con autismo atendidos en el CEGH. El estudio permitió identificar tres pacientes con segmentos cromosómicos intercambiados pero sin aparente pérdida de material genético.
Esa alteración provocó en uno de los pacientes la ruptura del gen TRPC-6, que actúa en un canal de calcio del cerebro y controla el funcionamiento de la comunicación entre las neuronas. "Consideramos que, debido a este desequilibrio en la organización cromosómica de los pacientes con autismo, este paciente tiene una menor cantidad de la proteína TRPC-6, lo que limita la cantidad de calcio dirigida a las neuronas", explicó la genetista María Rita Passos-Bueno, investigadora del CEGH y una de las responsables por el proyecto.
"El resultado final de esta alteración genética es un sistema neural menos ramificado y con comunicación limitada entre las neuronas", agregó. Pese a que la alteración genética identificada es poco común entre los pacientes con autismo, el desequilibrio celular provocado por esa mutación es común en varios pacientes con el disturbio.
"En otros pacientes con autismo, la mutación puede estar en otro gen de esta misma vía de señalización celular", según la especialista. La investigadora aseguró que el próximo paso es estudiar las vías de señalización celular involucradas por los genes relacionados al autismo para intentar desarrollar alternativas de tratamiento.
"Necesitamos investigar si los genes relacionados al autismo de cada paciente están involucradas con una o más vías de señalización celular. Si están envueltas con varias vías de señalización, será necesario desarrollar una droga para cada paciente. Sería un tratamiento personalizado", concluyó.
Los avances en el estudio del disturbio fueron obtenidos por científicos del Centro de Estudios del Genoma Humano (CEGH) de la Universidad de Sao Paulo (USP), informó la Fundación de Apoyo a la Investigación en el Estado de Sao Paulo (Fapesp), que financia las investigaciones.
Las investigaciones ayudan a conocer el mecanismo genético del trastorno del espectro autista. Los resultados de las investigaciones del CEGH fueron presentados la semana pasada en el seminario "Avances en la Pesquisa y en el Tratamiento del Comportamiento Autista", realizado en la Universidad Federal de Sao Carlos (UFSCar).
Los especialistas identificaron uno de los genes que puede ser responsable de la enfermedad tras analizar en los últimos tres años los cromosomas de cerca de 200 pacientes con autismo atendidos en el CEGH. El estudio permitió identificar tres pacientes con segmentos cromosómicos intercambiados pero sin aparente pérdida de material genético.
Esa alteración provocó en uno de los pacientes la ruptura del gen TRPC-6, que actúa en un canal de calcio del cerebro y controla el funcionamiento de la comunicación entre las neuronas. "Consideramos que, debido a este desequilibrio en la organización cromosómica de los pacientes con autismo, este paciente tiene una menor cantidad de la proteína TRPC-6, lo que limita la cantidad de calcio dirigida a las neuronas", explicó la genetista María Rita Passos-Bueno, investigadora del CEGH y una de las responsables por el proyecto.
"El resultado final de esta alteración genética es un sistema neural menos ramificado y con comunicación limitada entre las neuronas", agregó. Pese a que la alteración genética identificada es poco común entre los pacientes con autismo, el desequilibrio celular provocado por esa mutación es común en varios pacientes con el disturbio.
"En otros pacientes con autismo, la mutación puede estar en otro gen de esta misma vía de señalización celular", según la especialista. La investigadora aseguró que el próximo paso es estudiar las vías de señalización celular involucradas por los genes relacionados al autismo para intentar desarrollar alternativas de tratamiento.
"Necesitamos investigar si los genes relacionados al autismo de cada paciente están involucradas con una o más vías de señalización celular. Si están envueltas con varias vías de señalización, será necesario desarrollar una droga para cada paciente. Sería un tratamiento personalizado", concluyó.
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